根據世界衛生組織統計，兒童發展遲緩／智能障礙的發生率約為 6%–8%
其中，中重度患者多由基因體遺傳變異所致，然而致病變異的型態多樣且複雜，並非單一檢驗即可確認
對於無法獲得確切診斷的患者，由於缺乏明確病因，往往無法取得健保給付、專門醫療或病友團體資源，甚至可能錯失病程緩解或治療時機
因此，及早進行有效的基因檢測診斷，不僅有助於患者與家屬，也能減輕社會福利與醫療系統負擔
本研究旨在整合多種檢驗方法並採分階式檢測策略，建立發展遲緩／智能障礙遺傳病基因診斷平台，以提升臨床檢測流程效率與確診率
技術簡介
團隊結合染色體晶片、全外顯子定序(WES)及全基因體定序的方法，並建立變異分析及解讀流程及報告產出系統。檢測流程設計及驗證符合ISO17025要求，目的在建立可商轉基因檢測產品。產品也實施過試營運，確認過服務運作的可行性。
▲圖說：基因分析檢測服務流程
應用案例
來自成大醫院小兒科的一位未確診病童，其兄弟亦具有相似臨床表現，疑似具家族遺傳病史。兄弟二人皆呈現全面性發展遲緩、身材矮小及生長遲滯，經多年定期追蹤仍無法確立診斷。透過本檢測平台進行血液檢測後，最終確診為 KDM5C 基因相關之 X 連鎖綜合型智能障礙（Claes-Jensen 型，MRXSCJ）。相關研究成果已於 2021 年發表於 Neurology Genetics。
參考資料：
Novel Variations in the KDM5C Gene Causing X-Linked Intellectual Disability.
Wu PM, Yu WH, Chiang CW, Wu CY, Chen JS, Tu YF.
Neurol Genet. 2021 Dec 3;8(1):e646. doi: 10.1212/NXG.0000000000000646. eCollection 2022 Feb.
PMID: 34877407
相關連結
無
專利名稱證號
無
技術產學合作或技轉單位
產學合作：成功大學小兒學科
獲獎紀錄
無
技術聯絡人
義守大學 黃育輝經理
連絡電話：07-6577711 ext.2194